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Errores innatos del metabolismo

Endocrino

Cózar Dueñas, Miriam 

Dios Fuentes, Elena

Venegas Moreno, Eva

DEFINICIÓN SIGNOS Y SÍNTOMAS DIAGNÓSTICO
Los errores innatos del metabolismo intermedio incluyen más de 500 enfermedades.

Definimos concretamente errores del metabolismo de:

  • Aminoácidos-proteínas.
  • Hidratos de carbono.
  • Lípidos.
  • Ciclos específicos (urea).
  • Otros.
Descompensación por patología intercurrente.

Síntomas más graves derivados del incremento de amoniemia:

  • alteraciones del comportamiento
  • desorientación
  • letargia y/o cualquier otro signo de encefalopatía
  • vómitos y anorexia.
El de cada patología concreta.

  • Hiperamoniemia:
    • Leve (50-150) o moderada (150-350): Retirar proteínas de la dieta e iniciar suero glucosado al 10% (3.000 cc diarios) con aporte de iones. Control de glucemia capilar y pauta correctora de insulina.
    • Severa (350-700): requiere ingreso en UCI.
  • Ondansetrón si vómitos (NO usar metoclopramida).
  • Evitar fármacos que incrementan el amonio: anticonvulsivos, narcóticos, esteroides a altas dosis, acetazolamida, salicilatos, haloperidol, ribavirina.
  • N-carbamilglutamato (Carbaglú): 100 mg/Kg vía oral 1ª dosis, continuar 100-250 mg/Kg/día repartido en 4 dosis.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Recomendaciones para el enfoque diagnóstico y terapéutico de la hiperamoniemia en pacientes pediátricos y adultos. Grupo de Unidades de Diagnóstico y Seguimiento de Enfermedades Metabólicas de la Comunidad de Madrid, 2017.
  2. Enfermedades raras metabólicas. Procedimientos de urgencias y de situaciones de riesgo. Áldamiz-Echevarría Azuara L., et al, Editorial Ergon, Madrid. 2017.
Errores innatos del metabolismo