Oulad Ahmed, Bothayna
Venegas Moreno, Eva
Ramos Pardillo, Natalia
| DEFINICIÓN | SIGNOS Y SÍNTOMAS |
| Los errores innatos del metabolismo intermedio incluyen más de 500 enfermedades.
Definimos concretamente errores del metabolismo de:
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Descompensación por patología intercurrente.
Síntomas más graves derivados del incremento de amoniemia:
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BIBLIOGRAFÍA
- Recomendaciones para el enfoque diagnóstico y terapéutico de la hiperamoniemia en pacientes pediátricos y adultos. Grupo de Unidades de Diagnóstico y Seguimiento de Enfermedades Metabólicas de la Comunidad de Madrid, 2017.
- Enfermedades raras metabólicas. Procedimientos de urgencias y de situaciones de riesgo. Áldamiz-Echevarría Azuara L., et al, Editorial Ergon, Madrid. 2017.
Errores innatos del metabolismo
