Jiménez Martín, Idoia
Pérez de Soto, Concepción
DEFINICIÓN
El término de enfermedad de células falciformes, incluye un grupo de desórdenes genéticamente heredados (hemoglobinopatías) en los que a baja saturación de oxígeno, se produce la agregación de polímeros rígidos de hemoglobina S desoxigenada, otorgando forma de hoz al hematíe y dañando el endotelio vascular, obstruyendo concomitantemente la microcirculación y produciendo una isquemia tisular junto con inflamación crónica, hiperplasia de la íntima, hemólisis, estrés oxidativo entre otras, dando lugar a una serie de complicaciones en diferentes órganos.
CLÍNICA Y DIAGNÓSTICO
| COMPLICACIÓN | CLÍNICA | DIAGNÓSTICO |
| Crisis vasooclusiva (“dolor”)
Complicación más frecuente Dolor agudo, intenso, punzante o palpitante provocado por bloqueo del flujo sanguíneo que produce infartos isquémicos en trabéculas óseas. Desencadenado por: altitudes elevadas, cambios de temperatura, deshidratación o no beber suficientes líquidos, enfermedad y estrés |
Dolor intenso de predominio en zona distal o en dedos de mano o pie lo que se conoce como “dactilitis” (más frecuente en < 2 años)
Signos inflamatorios en zona de dolor (eritema, calor y edema) Fiebre, leucocitosis y aumento de RFA acompañante
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Excluir otras causas de dolor
Definir grado de dolor mediante escala caras (3-7 años) o escala EVA (>7 años). Hemograma con reticulocitos, bioquímica y PCR Si fiebre: ver más adelante en Síndrome febril Si leucocitosis asociada: apoya diagnóstico de osteomielitis y debemos ampliar estudio a pruebas de imagen: – Ecografía puede mostrar elevación perióstica, abscesos intramedulares y erosiones corticales – Radiografía simple para descartar fractura |
| Síndrome febril
Lo más frecuente es que sea una infección vírica. Pero pueden producirlo bacterias encapsuladas principalmente por daño o destrucción del bazo Principales gérmenes si origen bacteriano: Chlamydia, estafilococo, Haemophilus influenzae tipo B, meningococo, Mycoplasma pneumoniae, neumococo y salmonella (produce 70% osteomielitis)
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Fiebre, leucocitosis y aumento de RFA
Descartar osteomielitis si punto doloroso Si dolor abdominal asociado, pensar en colecistitis o absceso esplénico |
Anamnesis (vacunas de gérmenes conjugados, esplenectomía, si realiza profilaxis, CVC…)
Hemograma con reticulocitos, bioquímica y PCR. Añadir estudio de colestasis si dolor abdominal por riesgo aumentado de colecistitis (bilirrubina, GGT y FA) Hemocultivo, radiografía tórax si clínica respiratoria o persiste la fiebre varios días, coagulación (con PDF o dímeros D si sospecha de sepsis), urocultivo, coprocultivo y sistemático de orina, y valorar punción lumbar si menos de 1 año o signos de meningitis. Si época epidémica: PCR virus respiratorios Si fiebre con dolor abdominal y esplenomegalia blanda: ecografía abdominal para descartar absceso esplénico |
| Secuestro esplénico
Más frecuente en pacientes entre los 3 meses y 2 años |
Decaimiento, dolor en hipocondrio izquierdo y distensión abdominal, palidez (atrapamiento de hemoglobina) y esplenomegalia de rápida instauración
Compromiso hemodinámico: taquicardia, hipotensión y letargia, con evolución a shock hipovolémico |
Esplenomegalia masiva de reciente instauración
Analítica: hemograma (descenso de Hb > 2g/dl respecto a previa, plaquetopenia y reticulocitos normales o altos) Descartar malaria si ha viajado recientemente a área endémica |
| Síndrome agudo de tórax (STA)
Oclusión de los vasos sanguíneos pulmonares dañándose un segmento del pulmón y disminuyendo el intercambio gaseoso.
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Fiebre, dolor torácico, disnea y tos, hipoxemia
Aumenta el riesgo
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Aumenta la sospecha si crisis vasooclusiva asociada o asma por hipoventilación y/o hipoxemia secundaria
Analítica: hemograma, bioquímica, hemocultivo, serología de Mycoplasma pneumoniae y Chlamydophila pneumoniae y parvovirus B19 (si citopenias) Gasometría Radiografía de tórax: puede mostrar un infiltrado |
| Accidente cerebrovascular (ACV)
Más frecuente ictus isquémico |
Síntomas y/o signos neurológicos focales, convulsiones, cefalea, alteración del nivel de conciencia | Valoración multidisciplinar (hematólogos, pediatras y neurólogos)
Analítica: Hemograma con reticulocitos, cuantificación de HbS, estudio de coagulación, bioquímica. Neuroimagen: lo ideal es RM pero depende del hospital. Si no es posible: TAC Ver capítulo “102. Accidente cerebrovascular en pediatría” |
| Complicaciones abdominales
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Coledocolitiasis: dolor sordo en el cuadrante superior derecho del abdomen con hepatomegalia y aumento rápido de la ictericia
Colecistitis: dolor prolongado, junto con náuseas, vómitos e ictericia. Signo de Murphy positivo. Puede complicarse con fiebre, shock y abdomen agudo. Además puede causar obstrucción del conducto cístico, de las vías biliares o producir una pancreatitis aguda biliar. Crisis aguda hepática: dolor y aumento de las transaminasas Secuestro hepático: hepatomegalia de instauración brusca y dolorosa a la palpación con bajada aguda del hematocrito y poca repercusión en las transaminasas y la bilirrubina. Colestasis intrahepática: ictericia por hiperbilirrubinemia muy elevada que se puede acompañar con fracaso renal agudo, coagulopatía con hipofibrinogenemia y trombocitopenia, acidosis láctica y encefalopatía. |
Anamnesis y exploración: signo de Murphy positivo apoya diagnóstico de colecistitis aguda
Analítica con hemograma y perfil hepático y de colestasis (transaminasas, GGT, bilirrubina y fosfatasa alcalina) Ecografía abdominal para confirmar presencia de cálculos biliares en vía biliar |
| Priapismo
Más frecuente a primera hora de la mañana Erección dolorosa con o sin estimulación sexual. Aumenta el riesgo de ACV en los siguientes 10 días. |
Erección peneana dolorosa que si dura > 2-4 horas precisa de tratamiento urgente por riesgo de impotencia | Diagnóstico clínico (anamnesis + exploración física |
| Anemia
Descenso agudo de hemoglobina > 2g/dl de hemoglobina respecto a la basal. Producida por varios factores: crisis aplásica por parvovirus B19, secuestro esplénico o hepático, aumento de hemólisis basal, reacción transfusional hemolítica tardía o crisis hiperhemolítica tras historia reciente de transfusión, pérdida sanguínea, hemólisis por deficiencia de glucosa 6P deshidrogenasa, generalmente tras fármaco inductor. |
Fatiga, dificultad para respirar y a veces síncope.
Si producido por Parvovirus asocia fiebre Taquicardia, letargia, shock |
Analítica: hemograma con reticulocitos y ácido fólico (importante conocer cifras de hemoglobina basal)
– Si reticulocitos altos o normales: sospechar secuestro o hemólisis incrementada – Si reticulocitos bajos: crisis aplásica Cruzar y reservar concentrado de hematíes con fenotipo ampliado. Serología de parvovirus (si previa negativa o desconocida), y PCR en casos seleccionados graves o con inmunodepresión asociada Cultivos dirigidos si asocia fiebre |
ALGORITMO FIEBRE EN PACIENTES CON DREPANOCITOSIS
ALGORITMO DE OTRAS COMPLICACIONES EN PACIENTES CON DREPANOCITOSIS
BIBLIOGRAFÍA
- Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas. Enfermedad de células falciformes. Guía de práctica clínica. 1 ed. CeGe. Abril 2019. Disponible en: http://www.sehop.org/wp-content/uploads/2019/03/Gu%C3%ADa-SEHOP-Falciforme-2019.pdf
- A. Rojas-Martínez, E. Calderón, M.A. Vidal, F. Arroyo, R. García-Hernández y L.M. Torres. Crisis drepanocítica y tratamiento del dolor. Rev Soc Esp Dolor 2015; 22(4): 165-167
- M.E. Pérez Gutiérrez, N. Diez Monge, D. Estripeaut, E. Castaño. Osteomielitis y drepanocitosis. An Ped. 2011; Volume 75, Issue 2; 143-145
- Rives Solá S. Enfermedad de células falciformes: papel del pediatra. An Pediatr Contin. 2013;1(3): 123-31
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